Υγεία

Πρωτοπόρα ελληνική μελέτη για διάγνωση του κορονοϊού

Θα αναλυθεί το γενετικό προφίλ 3.500 ασθενών και οι παραλλαγές του ιού που τους έχουν μολύνει. Τι αναφέρει ο καθηγητής Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης.

Πρωτοπόρα ελληνική μελέτη που καθιστά τη χώρα μας σημαντικό παίκτη στην παγκόσμια επιστημονική σκακιέρα, πρόκειται σύντομα να ξεκινήσει σε 3.500 ασθενείς και σε δέκα εργαστήρια, με στόχο την καλύτερη γενετική κατανόηση, αλλά και αντιμετώπιση του SARS-CoV-2 (κορονοϊός), δηλώνει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο πρόεδρος του Εθνικού Συμβουλίου Έρευνας Τεχνολογίας και Καινοτομίας, καθηγητής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής στο Κέντρο Γονιδιωματικής «Health 2030», Εμμανουήλ Δερμιτζάκης.

Ο διεθνώς αναγνωρισμένος Κρητικός γενετιστής είναι ο ένας από τους δύο ανθρώπους που επέλεξε ο πρωθυπουργός Κυριάκος Μητσοτάκης για να κρατήσει τα ηνία σε μια πολύ σημαντική συστρατευμένη ελληνική ερευνητική προσπάθεια, που ανακοινώθηκε την Τρίτη, και η οποία στάθηκε αφορμή για τη σημερινή συνέντευξη. Θα αναλυθεί το γενετικό προφίλ 3.500 ασθενών και οι παραλλαγές του ιού που τους έχουν μολύνει, καθώς και το ανοσολογικό τους προφίλ, ώστε να υπάρξει βαθύτερη κατανόηση των χαρακτηριστικών του ιού, αλλά και των βιολογικών διαδικασιών που αποτελούν την κύρια αιτία για τη διαφορετικότητα της εξέλιξης της νόσου μεταξύ ασθενών, αναφέρει μεταξύ άλλων ο καθηγητής.

«Οι υποδομές και η εμπειρία των ερευνητικών εργαστηρίων θα μπουν στην υπηρεσία της ανάπτυξης τεστ, τα οποία θα μπορούσαν να γίνονται όχι μόνο σε μεγαλύτερη κλίμακα, αλλά και με μεθοδολογίες που δεν θα εξαρτώνται από τη διεθνή αγορά αντιδραστηρίων». Η τεχνογνωσία που θα αποκτηθεί από αυτό το πρόγραμμα, τονίζει ο κ. Δερμιτζάκης, θα επιτρέψει στην Ελλάδα να πραγματοποιήσει παρόμοιες δράσεις και σε αλλά λοιμώδη νοσήματα, όπως η εποχική γρίπη, καθώς επίσης θα επιτρέψει τη βελτίωση της διαχείρισης πανδημιών ή ακόμα και εντοπισμένων επιδημιών. Όσον αφορά το ερώτημα για το ρόλο που παίζει η γενετική πληροφορία στην ανακάλυψη ενός φαρμάκου, ο καθηγητής απαντά ότι οι πιθανότητες κυκλοφορίας ενός φαρμάκου μπορεί να αυξηθούν από 4-10 φορές όταν η διαδικασία ανάπτυξης του υποστηρίζεται από γενετικά δεδομένα.

Για την επόμενη μέρα και τα όσα ακούγονται περί ενεργούς παραμονής του ιού επί μακρόν, ο κ. Δερμιτζάκης αναφέρει ότι εάν δεν έχουμε ούτε εμβόλιο ούτε φάρμακο, θα πρέπει να αντιμετωπίσουμε τον ιό με μέτρα και συμπεριφορές. «Όποια μέτρα έρθουν πάντως θα είναι πολύπλοκα με βάση τους υπολογισμούς μεταδοτικότητας (R0) και την επίδραση των επιμέρους μέτρων. Θα πρέπει σε αυτή τη βάση οι πολίτες να εμπιστευτούν κατά κάποιο τρόπο "τυφλά" τους επιστήμονες».

Ολόκληρη η συνέντευξη: 

Eρ: Συντονίζετε εμβληματική ερευνητική δράση, όπως τη χαρακτήρισε ο πρωθυπουργός, ύψους 2,5 εκατ. ευρώ, μαζί με τον κ. Γοργούλη και με τη συνεργασία του κ. Τσιόδρα, με στόχο την επιδημιολογική μελέτη του SARS-CoV-2 στην Ελλάδα. Εξηγείστε μου με απλά λόγια τι πρόκειται ακριβώς να κάνετε;

Απ: Ένα πραγματικά μοναδικό πρόγραμμα χρηματοδοτήθηκε πριν από λίγες μέρες από την ελληνική κυβέρνηση, ως εμβληματική δράση, μετά από ανακοίνωση του ίδιου του πρωθυπουργού. Αντιλαμβανόμενοι τη μεγάλη ανάγκη κατανόησης των χαρακτηριστικών του ιού SARS-CoV-2, συστήσαμε μια μεγάλη επιστημονική ομάδα από 10 διαφορετικά ερευνητικά και πανεπιστημιακά ιδρύματα, για να συστρατευτούμε στην προσπάθεια αντιμετώπισης του ιού. Σε πρώτη φάση οι υποδομές και η εμπειρία των ερευνητικών εργαστηρίων θα μπουν στην υπηρεσία της ανάπτυξης τεστ, τα οποία θα μπορούσαν να γίνονται όχι μόνο σε μεγαλύτερη κλίμακα, αλλά και με μεθοδολογίες που δεν θα εξαρτώνται από τη διεθνή αγορά αντιδραστηρίων. Σε δεύτερη φάση, θα αναλυθεί το γενετικό προφίλ 3.500 χιλιάδων ασθενών και οι παραλλαγές του ιού που τους έχουν μολύνει, καθώς και το ανοσολογικό τους προφίλ, ώστε να υπάρξει βαθύτερη κατανόηση των χαρακτηριστικών του ιού, αλλά και των βιολογικών διαδικασιών που αποτελούν την κύρια αιτία, για τη διαφορετικότητα της εξέλιξης της ασθένειας μεταξύ ασθενών. Η μελέτη αυτή είναι πρωτοπόρα, όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά παγκόσμια, και καθιστά τη χώρα μας πρωταγωνίστρια στην προσπάθεια κατανόησης και αντιμετώπισης του ιού. Οι υποδομές και η τεχνογνωσία που θα αποκτηθεί από αυτό το πρόγραμμα, θα επιτρέψει στην Ελλάδα να πραγματοποιήσει παρόμοιες δράσεις και σε αλλά λοιμώδη νοσήματα, όπως την εποχική γρίπη. Επίσης, θα επιτρέψει τη βελτίωση της διαχείρισης πανδημιών ή ακόμα και εντοπισμένων επιδημιών, που όπως ξέρουμε συχνά, είναι μεγάλο βάρος για το σύστημα υγείας και κοστίζουν πολλές ανθρώπινες ζωές.

Ερ: Πόσο μπορεί να αυξάνει τις πιθανότητες ανεύρεσης φαρμάκου η γενετική πληροφορία και γιατί;

ΑΠ: Τα τελευταία χρόνια γενετικές πληροφορίες έχουν χρησιμοποιηθεί εκτενέστατα για την ανακάλυψη μηχανισμών στόχευσης φαρμάκων. Τελευταία μάλιστα έχει δειχθεί ότι η χρήση γενετικής πληροφορίας στην ανάπτυξη ενός φαρμάκου, αυξάνει κατά 4-10 φορές την πιθανότητα το φάρμακο αυτό να είναι αποτελεσματικό, και να εγκριθεί για να κυκλοφορήσει στην αγορά. Οι γενετικοί παράγοντες που συσχετίζονται με κλινικά χαρακτηριστικά, υποδεικνύουν συγκεκριμένες βιολογικές αιτίες αυτών των κλινικών χαρακτηριστικών, και επομένως η φαρμακολογική παρέμβαση σε αυτές τις αιτίες, αυξάνει την πιθανότητα καλής αποτελεσματικότητας του φαρμάκου.

Ερ: Τι σημαίνει πρακτικά ανάπτυξη «in house» εγχώριων μοριακών και ανοσολογικών μεθόδων ανίχνευσης του ιού SARS-CoV-2, όπως αναφέρθηκε στην ανακοίνωση, ως ένας από τους στόχους του προγράμματος;

ΑΠ: Το «in house» σημαίνει ότι τα τεστ θα αναπτυχθούν με μικρή έως καθόλου εξάρτηση από τη διεθνή αγορά αντιδραστηρίων, δηλαδή με απλά αντιδραστήρια, που μπορούν να παραχθούν στην Ελλάδα. Το πώς θα χρησιμοποιηθούν αυτά και άλλα τεστ είναι πολύπλοκη στρατηγική. Αυτό που είναι σίγουρο είναι ότι θα μαθαίνουμε πολύ πιο γρήγορα και πιο συστηματικά όποιο θέμα υγείας μας αφορά στον COVID-19, που «προβάλλει» και ένα πιθανό μοντέλο για το πώς θα αξιολογούμε δείκτες υγείας μας στο μέλλον και για άλλες ασθένειες.

Ερ: Τεστ και ανοσία. Μία σχέση μίσους και πάθους;

ΑΠ: Το θέμα με τα τεστ ανοσίας είναι ότι έχουμε δύο αγνώστους συγχρόνως και μια εξίσωση. Οι δυο άγνωστοι είναι: 1. Τι επίπεδα ανοσίας περιμένουμε σε κάθε ασθενή 2. Με ποια ακρίβεια μετράμε την ανοσία με τα τεστ που υπάρχουν. Η εξίσωση υπολογίζει ποια είναι η ασπίδα μας στην ασθένεια με βάση την ανοσία. Εάν δεν ανακαλύψουμε κάποιον από τους δύο αγνώστους, δεν μπορούμε να λύσουμε την εξίσωση.

Ερ: Η έρευνά σας εστιάζεται στην ανάλυση ποικιλομορφίας του DNA στον άνθρωπο και στον τρόπο με τον οποίο αυτή σχετίζεται με τις ασθένειες. Έχετε βρει κάτι μέχρι ώρας στον νέο κορονοϊό; Υπάρχει κάτι από το παρελθόν που σας δίνει ελπίδα για το μέλλον και την καταπολέμηση αυτού του ιού;

ΑΠ: Για τον συγκεκριμένο κορονοϊό δεν έχουμε ακόμη αποτελέσματα. Όμως από τους άλλους ιούς και μολυσματικές ασθένειες (π.χ. HIV, ηπατίτιδες, φυματίωση) ξέρουμε ότι το γενετικό υπόβαθρο παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στα επίπεδα μόλυνσης, αλλά και στο πόσο σοβαρά εξελίσσεται η νόσος. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μελετήσουμε και το γενετικό υπόβαθρο των ασθενών με κορονοϊό, ώστε να το εντάξουμε στον υπολογισμό της ευπάθειας. Μην ξεχνάτε ότι στην ανακάλυψη μεταλλάξεων προστασίας από τον ιό του AIDS, στηρίχθηκε και η πλήρης θεραπεία δυο ασθενών του AIDS μέσω γενετικής μετατροπής του μυελού των οστών και ομόλογη μεταμόσχευση του, πάλι στον ίδιο ασθενή.

Ερ: Θα λέγατε ότι ο τρόπος που ανακαλύφθηκε η θεραπεία για το AIDS μπορεί να αποτελέσει «μπούσουλα» για τον νέο κορονοϊό; Υπάρχουν ομοιότητες στους δύο ιούς;

Απ: Όχι. Η ασθένεια του AIDS και η ασθένεια COVID είναι πολύ διαφορετικές. Αλλά είναι μία ένδειξη του πώς η λεπτομερής γνώση μεταλλάξεων που έχουν κλινικό αποτέλεσμα, δηλαδή μεθόδων προστασίας που προέκυψαν με φυσικό τρόπο, μας επιτρέπει να τις αντιγράψουμε στο πλαίσιο φαρμακευτικών παρεμβάσεων, και να προστατεύσουμε τους ασθενείς.

Ερ: Διαβάζω συχνά τη λέξη υπερμεταδότες (super-spreaders). Αντιλαμβάνομαι ότι μεταδίδουν τον ιό περισσότερο από άλλους. Γιατί μπορεί να συμβαίνει αυτό;

ΑΠ: Φαίνεται ότι υπάρχουν, αλλά δεν ξέρουμε αν αυτό είναι λόγω συμπεριφοράς ή διαφοράς στην κατανομή του ιού στο σώμα των συγκεκριμένων ανθρώπων (π.χ. μεγάλο ιικό φορτίο ανά σταγονίδιο). Θα μπορούσε και αυτό να είναι γενετικά καθορισμένο.

Ερ: Όλο και πληθαίνουν οι φωνές που λένε ότι ο κορονοϊός μπορεί να παραμείνει ενεργός τουλάχιστον έως το 2022, αν δεν ανακαλυφθεί σύντομα εμβόλιο ή θεραπεία. Επίσης, ακούμε ότι μπορεί να μπαινοβγαίνουμε σε καραντίνα για πολύ καιρό ακόμα.

ΑΠ: Αυτό είναι γεγονός. Εάν δεν έχουμε ούτε εμβόλιο ούτε φάρμακο θα πρέπει να αντιμετωπίσουμε τον ιό με μέτρα και συμπεριφορές. Όχι απαραίτητα με τα ίδια μέτρα, αλλά σίγουρα με έναν περίπλοκο συνδυασμό μέτρων. Πιστεύω ότι μέχρι τότε θα ξέρουμε καλά αυτό τον συνδυασμό, και θα τον εκτελούμε και καλά ως υπεύθυνοι πολίτες. Όποια μέτρα έρθουν πάντως, θα είναι πολύπλοκα με βάση τους υπολογισμούς μεταδοτικότητας (R0) και την επίδραση των επιμέρους μέτρων. Θα πρέπει σε αυτή τη βάση οι πολίτες να εμπιστευτούν κατά κάποιο τρόπο «τυφλά» τους επιστήμονες.

Ερ: Είστε βραβευμένος και διεθνώς αναγνωρισμένος γενετιστής. Έχετε συμπεριληφθεί και μάλιστα σε ηλικία κάτω των 40 στην πολύ σημαντική λίστα «Highly Cited Researcher» της Thomson Reuters, με τους σπουδαιότερους επιστήμονες παγκοσμίως για τον κλάδο της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, των οποίων το ερευνητικό έργο φαίνεται ότι θα επηρεάσει καθοριστικά την πορεία της επιστήμης τα επόμενα χρόνια. Προς ποια πλευρά θεωρείτε ότι μπορεί να βρίσκεται το «άγιο δισκοπότηρο» για τη θεραπεία του COVID19 ;

Φυσικά ως γενετιστής θα έλεγα ότι το άγιο δισκοπότηρο μπορεί να κρύβεται στη γενετική του ιού και του ξενιστή του, δηλαδή του ανθρώπου. Αλλά δεν το λέω έτσι απλά. Το γονιδίωμα κάθε οργανισμού ή ιού είναι η βάση των ιδιοτήτων του. Επομένως, είμαι πεπεισμένος ότι η σε βάθος ανάλυση των βιολογικών και κλινικών συνεπειών της γενετικής ποικιλομορφίας του ανθρώπου και του ιού θα μας δώσει πολλές απαντήσεις. Μην ξεχνάτε άλλωστε ότι το πρώτο εργαλείο που χρειαζόμασταν όταν ξεκίνησε η πανδημία, ήταν να κάνουμε αλληλούχιση του γονιδιώματος του ιού και να αναπτύξουμε τεστ διάγνωσης με βάση αυτό. Επίσης, μια μεγάλη συζήτηση γίνεται για τις παραλλαγές του ιού. Όλα αυτά είναι γενετική και όπως το γονιδίωμα του ιού παίζει κεντρικό ρόλο έτσι και το γονιδίωμα του ανθρώπου, ως το άλλο μέρος του συνόλου, θα παίζει επίσης σημαντικό ρόλο.